10-24 基因突变女变男？该发现有助搞清基因与性别的关系（附图）

日期：2006-10-24　　访问次数：4538

科学时报2006年10月24日讯：科学家对基因与人类性别的关系依然存在争论。据《自然》杂志在线报道，科学家最近发现人体内一种基因发生突变后会让女孩变成男孩。尽管这一发现推动了人类对基因如何决定性别的认识，但同时也让这一问题更加复杂化。

几乎所有的男性体内都携带两条不同的性染色体XY，而女性则是XX。但是，有极少数的特例并不适合这条规律。比如，可能会有男性的性染色体是XX。科学家发现，当女性体内Y染色体上携带的一种名为SRY的特定基因意外地终止于来自父亲的X染色体上时，这种女性到男性的性别转变往往就会发生。

同时，有一些基因被发现会混淆性别特征，由此产生既不完全算男性也不完全是女性的孩子。前述的XX染色体男性有性器官，但是由于没有Y染色体因此是不育的。科学家发现，在绝大多数解剖学上的此类案例中，也都有SRY基因的介入。正是由于这个原因，SPY长期以来被称为决定“男性”的基因。

而现在，意大利帕维亚大学的Giovanna Camerino以及他的同事发现，有另外一种基因在这一过程中同样重要。Camerino的小组研究了一个其中有4个兄弟都是XX基因的家族，没有人携带男性SRY基因。然而，该小组在《自然—遗传学》上报告称，这4个人的一种叫做RSP01的基因都发生了突变。

人类的性别似乎是由许多种基因共同决定的。处在这一过程最重要的交叉点是一种叫做SOX9的基因。SOX9在男性体中被SRY激活，从而使睾丸得到发育；而在女性体中，研究人员提出，SOX9基因一般可能是被一种RSP01基因抑制，而后者通过其他影响性别的基因导致卵巢的发育。那4个兄弟的RSP01基因似乎发生了变异，因此可能不能完成它的抑制作用，而使得SOX09激活从而向男性方向发展。这一理论符合已经在动物研究中得到的结论：拥有两条X染色体的老鼠以睾丸的形式使SOX9重新得到表达。

与上述理论对立的观点认为，在没有导向男性发育的基因存在的情况下，人类基本上是默认地朝女性方向发展。位于法国尼斯的国家健康与医学研究所的Andreas Schedl是该论文的联合作者之一，他说：“真正重要的是对向男性发展的抑制和向女性发展的诱导是一个主动的过程，RSP01显然在这一过程中起着关键的作用。”Schedl表示，对这一基因的确定对他们的研究领域来说不亚于鉴别出SRY基因。

由RSP01基因转录的一种起着多重作用的蛋白质在决定性别的道路上也是关键的影响因素，同时，它也导致前述家族所有男性患上一种皮肤增厚症，并且向皮肤癌的方向发展。弄清楚这种蛋白质是如何导致这一切或许会有助研究人员确定它在性别决定中究竟起了怎样的作用。研究人员表示，下一步的研究将是找出把小鼠的RSP01基因破坏后会发生什么。



摘自：科学时报